全ゲノム・エクソーム遺伝統計解析〜Python，Rで実践して身につく，未知の遺伝要因の探索と疾患リスク予測 (実験医学別冊)_1

HOT ! 全ゲノム・エクソーム遺伝統計解析〜Python，Rで実践して身につく，未知の遺伝要因の探索と疾患リスク予測 (実験医学別冊)

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全ゲノム・エクソーム遺伝統計解析〜Python，Rで実践して身につく，未知の遺伝要因の探索と疾患リスク予測 (実験医学別冊)の詳細情報

今は全ゲノム解析の時代！ますます注目高まる遺伝統計学をこの機会に身につけよう．PythonとRの実例を追っていけば，VCFファイルの扱い方，PRS/PGSの計算，疾患リスク予測の概念など理解できます！【目次】第1章 NGS解析〜バリアント検出 1 研究目的に応じたデータ取得 ——WGSかWESか？必要なデータ量は？ 2 データ解析環境に関する基礎知識 ——ラップトップかスパコンか？ 3 全ゲノムシークエンシングのバリアントコール ——トリオ家系のゲノム解析 4 構造多型の検出 ——smooveを用いたSVコール 5 コピー数バリアントの検出 ——GATK-gCNVを用いたCNVコール第2章一次処理〜アノテーション 1 bcftoolsを用いたVCFの整形 2 SnpEffとSnpSiftによるVCFのアノテーションと操作 3 vcfannoによるVCFのアノテーションと操作第3章 AI等を活用した原因／リスク遺伝子同定 1 slivarによる希少難病家系のVCF分析 2 Exomiserによる希少難病家系のVCF分析 3 症例対照研究におけるレアバリアント関連解
今は全ゲノム解析の時代！ますます注目高まる遺伝統計学をこの機会に身につけよう．PythonとRの実例を追っていけば，VCFファイルの扱い方，PRS/PGSの計算，疾患リスク予測の概念など理解できます！【目次】第1章 NGS解析〜バリアント検出 1 研究目的に応じたデータ取得 ——WGSかWESか？必要なデータ量は？ 2 データ解析環境に関する基礎知識 ——ラップトップかスパコンか？ 3 全ゲノムシークエンシングのバリアントコール ——トリオ家系のゲノム解析 4 構造多型の検出 ——smooveを用いたSVコール 5 コピー数バリアントの検出 ——GATK-gCNVを用いたCNVコール第2章一次処理〜アノテーション 1 bcftoolsを用いたVCFの整形 2 SnpEffとSnpSiftによるVCFのアノテーションと操作 3 vcfannoによるVCFのアノテーションと操作第3章 AI等を活用した原因／リスク遺伝子同定 1 slivarによる希少難病家系のVCF分析 2 Exomiserによる希少難病家系のVCF分析 3 症例対照研究におけるレアバリアント関連解